21 Søndag bragte søndag den 15. december et indslag, hvor overlæge og professor John Rosendahl Østergaard fortæller om en række sjældne sygdomme, der rammer børn på deres kognitive funktioner. Børnedemens er ikke en definition, som læger generelt har anvendt i Danmark, men overlægen, der arbejder på Center for Sjældne Sygdomme på Aarhus Universitetshospital, mener, at betegnelsen bør vinde frem.
- Når vi taler om demens hos voksne, er det en paraplybetegnelse, der dækker over flere hundrede forskellige sygdomme. Demens er derfor ikke en specifik sygdom, men sygdomme i hjernen, som viser sig ved svækkede kognitive funktioner. Det samme gør sig gældende for en lang række af sjældne sygdomme, som vi ser hos børn. Hvert år er der desværre 12 til 20 børn i Danmark, der får konstateret en af disse sjældne, men meget alvorlige sygdomme, siger John Rosendahl Østergaard.
Hovedparten af de sjældne sygdomme, som John Rosendahl Østergaard definerer som børnedemens, skyldes arvelige stofskiftesygdomme, som den ene eller begge forældre er bærere af - uden at de voksne selv er syge.
- I de første leveår vil mange af børnene udvikle sig som andre børn, men når de bliver 7-10 år, opdager forældrene, at deres børn bliver udfordret. Det kan fx været på synet, og hvor dygtige øjenlæger bliver opmærksomme på, at der kan gemme sig en alvorlig sygdom bag det nedsatte syn. De fleste børn, der bliver ramt af disse sjældne sygdomme, dør inden de når at fylde 18 år, og i Danmark dør der hvert år 10-15 børn af børnedemens, fortæller John Rosendahl Østergaard.
Paraply kan fremme forståelse
Manglen på viden om de alvorlige og sjældne sygdomme kan føre til forsinkelser i diagnosticeringen, og det er en barriere i forhold til at sikre den nødvendige behandling og støtte så tidligt som muligt.
- I dag står familierne meget alene med disse sjældne sygdomme, som få kender og forstår betydningen af. Med en paraplybetegnelse bliver det måske nemmere at forstå konsekvenserne af sygdommene, og dermed kan vi i højere grad sikre, at sundhedsvæsnet sætter ind den rette behandling og støtte. Herudover vil de ramte familier sandsynligvis også nemmere kunne opnå forståelse fra familie, venner og omverden, hvis vi bruger en definition, som er til at forstå, siger Alzheimerforeningens direktør Mette Raun Fjordside.
Indslag på DR
Se indslaget i 21 Søndag
Børnedemens internationalt
Internationalt er der andre lande, der anvender betegnelsen børnedemens:
Artikel i Ugeskrift For Læger
John Rosendahl Østergaard har tidligere publiceret en artikel om børnedemens i lægernes fagtidsskrift Ugeskrift For Læger.
Læs artiklen om børnedemens i Ugeskrift For Læger
De sjældne sygdomme
Nedenfor er en liste over de mest sete sjældne sygdomme blandt børn. Ubehandlet vil de svække barnet kognitivt, og sygdommene er ofte dødelige.
- Krabbes sygdom
- GM2-gang liosidose: Tay-Sachs’ sygdom
- GM2-gang liosidose: Sandhoffs sygdom
- Metakromatisk leukodystrofi
- Niemann-Picks Type A
- Niemann-Picks Type C
- Mukolipidose type 2: I-celle-sygdom
- Mukopolysakkaridose: Type 1: Hurlers syndrom
- Mukopolysakkaridose: Type 2: Hunters syndrom
- Mucopylosakkaridose m (San Filippo syndrom)
- Neuronal ceroid lipofuscinoserne, primært undertyperne 1-3 (NCL 1-3)
- Canavans syndrom
- Glycinencefalopati/ non-ketotisk hyperglycinæmi
- Biotinidase mangel
- Zellweger-spektrum sygdomme
- Menkes’ syndrom
- X-bundet adrenoleukodystrofi
- MELAS-syndrom
- Leighs syndrom
- Kearns-Sayres syndrom
- Alexanders sygdom type I
- Pelizaeus-Merzbachers sygdom
- Pantothen kinase-associeret neurodegeneration (PKAN)
- Cockaynes syndrom
- Juvenil Huntingtons chorea
- Infantil neuroaksonal dystrofi
- Rett syndrom
Mere information om sjældne diagnoser
