Menu
13. marts 2015

Det arvelige familiedilemma

I Vestjylland findes den største familie med en arvelig pandelaps-demenssygdom i verden – det er en arv, der på mere end én måde tynger.

Af Jon Fiala Bjerre, 13. marts 2015

 

Prøv at forestille dig, at du med samme sandsynlighed som for at slå plat eller krone, vil blive ramt af en aggressiv demenssygdom. Og tilføj så det faktum, at du med samme dårlige odds har ført sygdommen videre til dine børn. Sådan er den rå virkelighed for Gunnar Kristensen fra Holstebro og cirka 500 andre levende billeder på stamtræet over hans vestjyske familie. Sammen har de det til fælles, at de er bærere af en helt unik arvelig demenssygdom – en særlig genmutation på kromosom 3, der har givet navn til familiesygdommen Frontotemporal Demens-3 eller blot FTD3.

På sidelinjen, og alligevel midt i det hele, står de pårørende i et dilemma. For ud over at skulle pleje deres elskede for en demenssygdom, der er kendt for at fjerne hæmninger og få det værste frem i mennesker, så skal de også tage den svære snak med deres børn, om de skal lade sig teste for genmutationen. Det har været virkelighed for Anna-Lise Kristensen, siden hun med Gunnar Kristensen og deres tre døtre en forårsdag i 2006 fik den hårde dom på Rigshospitalets hukommelsesklinik.

- Det ramte rigtig hårdt, og vi blev alle bange, for vi havde jo oplevet, hvordan sygdommen ramte Gunnars to brødre. Men Gunnar meldte selv hurtigt ud, at vi skulle være åbne om sygdommen og tage os de forholdsregler, vi kunne. Og det har på mange måder gjort forløbet lettere, fortæller Anna-Lise Kristensen.

Parret tog et år med tænkepause, og valgte at sælge deres minkfarm og skrive Gunnar Kristensen på en passiv-liste til at komme på plejehjem. På den måde kan det gå hurtigt den dag Anna-Lise ikke længere kan passe både hjem, fuldtidsjob og en mand, der glider mere og mere fra rollen som ægtemand til barn.

Arven fra mor Karen

I den anden ende af landet på Rigshospitalets hukommelsesklinik sidder en gruppe forskere og gransker familiens genmateriale i søgningen på et svar, der ikke blot kan hæve familiens forbandelse, men måske også kan vise løsningen på gåden om, hvordan demenssygdomme opstår generelt – og hvordan de kan kureres. Forskerne har beskæftiget sig med den unikke familiesygdom siden psykiater Susanne Gydesen i 1985 fik en forsigtig henvendelse fra en kvinde, der kunne fortælle om påfaldende mange i hendes mands vidt forgrenede familie, som havde haft ens symptomer på en voldsom demenssygdom.

- De følgende ti år går med at kortlægge familiens sygdomshistorie og lave det man kalder en genetisk koblingsanalyse, hvor man indkredser, hvilket kromosom sygdommen sidder på, forklarer overlæge Jørgen Nielsen ved Nationalt Videnscenter for Demens, der forsker i familiens sygdom.

Det lykkedes at spore sygdommens historie tilbage til en midaldrende landmandskone med kaldenavnet Mor Karen, der i 1932 som 56-årig begynder at ændre adfærd og bliver fjern for omverdenen. Mor Karen ender med at ryge ’på Viborg’, som er sådan man i mange år refererer til den lukkede afdeling på byens hospital. Hun efterlader sig 12 børn, hvoraf størstedelen er bærere af arveanlægget.
I årtier er sygdommen tabu i familien, men efter 2005, hvor det lykkedes at lokalisere familiens syge gen og indsnævre ændringen i genet på kromosom 3, begynder flere medlemmer at give sig til kende:

- Fundet betyder, at man kan forudsige om folk får sygdommen eller ej – og hvis man ikke har arveanlægget, så kan ens børn heller ikke få sygdommen, forklarer Jørgen Nielsen.

Spørgsmålet om testen

Det er her Gunnar Kristensen i en alder af 59 år beslutter sig for at lade sig teste.

- For som han sagde, var der jo også 50 procents chance for, at han ikke ville få sygdommen, fortæller Anna-Lise Kristensen.

Jeg er aldrig alene, men tit ensom. Jeg har skiftet rolle fra at være sparingspartner til at være mor og omsorgsperson for min mand.

Men Gunnar Kristensen går som bekendt ikke fri, og det betyder at familiens tre døtre, der i dag er henholdsvis 23, 35 og 37 år, pludselig står over for samme svære spørgsmål – blot omtrent et halvt liv tidligere end deres far:

- Den ene pige på 35 er blevet testet, og bærer også sygdommen. Hun har to børn. Jeg synes, set i bakspejlet, at man skal vente til senere med at få svar - for hvad skal man bruge det til? Det er en tung bagage, som jeg kan mærke fylder rigtig meget – og jeg kan mærke på hende, at Gunnars sygdom er sværere for hende end de to andre. Måske fordi hun reflekterer mere over det i forhold til sig selv, forklarer Anna-Lise Kristensen.

Selv mærker hun, hvordan sygdommen tynger hende i hverdagen:

- Jeg er aldrig alene, men tit ensom. Jeg har skiftet rolle fra at være sparingspartner til at være mor og omsorgsperson for min mand. Det er svært at blive ved med at give uden at få igen, og ind imellem kører jeg en omvej på arbejde eller bliver længere oppe om natten for at græde. Det skal han ikke opleve, så bliver han også bare ked af det, fortæller Anna-Lise Kristensen.

Det er hårdt for hende at tænke på, at samme skæbne skal overgå hendes døtre, og det er også derfor at familien har lagt deres genmateriale i hænderne på Jørgen Nielsen og de andre forskere.

- Vi kan ikke hjælpes, men vi håber med forskningen, at vores piger og børnebørnene kan. 

Et spinkelt håb forude

Det håb deler hun med Jørgen Nielsen og de omkring 30 andre forskere fordelt på Danmark og England, der beskæftiger sig med familiens enestående sygdom. Og med videnskabens fremgang inden for genteknologi, er der måske ikke kun blot håb for denne familie, men for alle der lider af demens:  

- Vi har i familien en meget specifik gendefekt, som vi ved hvad er, og efterhånden også ved hvad gør. Det giver os en helt unik mulighed for at lave genterapi, hvor vi kan nedregulere det syge gen – og det virker rent faktisk. Det viser sig så derudover, at mekanismerne for denne særlige sygdom også gør sig gældende for en række andre demenslignende sygdomme. Så der er blandt forskere og i medicinalindustrien i hele verden en stor interesse for lige netop denne gendefekt, forklarer Jørgen Nielsen.

Det helt nye er, at man ved avanceret genteknologi i teorien vil kunne tage celler fra eksempelvis Gunnar Kristensens datter og udskifte det syge gen med et rask og derved stoppe arveligheden.

- Det hele er stadig på forsøgsbasis, og der er flere udfordringer forbundet med teknologien, men der er ingen tvivl om, at udsigterne er bedre for de yngre generationer af familien, siger Jørgen Nielsen.  

Tilbage i Holstebro sidder Anna-Lise Kristensen med en mand, hvis sygdom kun går én vej. Og alligevel fortryder hverken hun, Gunnar eller deres børn et øjeblik:

- Vi har levet et godt og langt liv sammen, og jeg ville aldrig have undværet et minut eller have ændret beslutningen om at få børn sammen, hvis jeg havde kunnet gå tilbage, fortæller Anna-Lise Kristensen.

Senest opdateret d. 06. juli
7 gode råd
7 gode råd

Få 7 gode råd til hvordan du hjælper et menneske med demens

100.000 Demensvenner
100.000 Demensvenner

Giv en håndsrækning til mennesker med demens - bliv Demensven

Er du blevet ringet op?
Er du blevet ringet op?

Alzheimerforeningen gennemfører i øjeblikket en telefonkampagne

Vores liv med demens
Læs personlige beretninger om demens her
Nyheder
Otte ud af ti plejehjem nævner ikke demens i plejehjemsoversigt
22. maj 2019
Otte ud af ti plejehjem nævner ikke demens i plejehjemsoversigt
85 procent af plejehjemsbeboerne i Danmark har en demenssygdom . Alligevel bliver demens ikke nævnt med et ord på omkring 80 procent af plejehjemssiderne på den nye plejehjemsoversigt. Den 12,5 millioner kroner dyre oversigt skulle ellers skabe mere tryghed ved beslutningen om at flytte på plejehjem, men i stedet giver den et fordrejet billede af virkeligheden, lyder kritikken fra pårørende og Alzheimerforeningen.
5 gode råd: Sådan kan du hjælpe mennesker med demens med at stemme til valget
22. maj 2019
5 gode råd: Sådan kan du hjælpe mennesker med demens med at stemme til valget
Der er valg i luften, og Alzheimerforeningen giver her fem gode råd til at hjælpe mennesker med en demenssygdom med at stemme.
Store forskelle i kvaliteten af demensudredning
21. maj 2019
Store forskelle i kvaliteten af demensudredning
Patienter diagnosticeret med demens har ikke haft lige adgang til at blive undersøgt på en klinik med særlig erfaring med demensudredning, ligesom der er stor forskel på, om patienten får en specifik demensdiagnose, alt efter hvor i landet, man bor. Det viser nye tal fra Nationalt Videnscenter for Demens, som er blevet publiceret i tidsskriftet Journal of Alzheimer’s Disease.
Læs alle nyheder her
Arrangementer
Torsdag d. 23. maj
Kl. 12:46
Rådgivning om demens og teknologibibliotek
3400 Hillerød
Har du spørgsmål om demens, kan du henvende dig og få viden, information eller rådgivning om en konkret situation.
Torsdag d. 23. maj
Kl. 12:46
Demensrådgivning
2650 Hvidovre
Se alle arrangementer
Fakta

Hver

3. time
dør en dansker af en demenssygdom

400.000
lever med en demenspatient i familien

Giv et bidrag
Din støtte bidrager til et bedre liv med demens
Støt her
100,-
Støt med 100,-
150,-
Støt med 150,-
200,-
Støt med 200,-
Fakta

Ca.
89.000
lever med en demenssygdom

 

Hjælp os med at hjælpe

Webshop
Demensven-støttebevis - Sæt selv pris
Køb og støt
Demensven Øreringe og Armbånd - kombineret tilbudspakke
Køb og støt
Bidrag til landsindsamlingen 2019 - Sæt selv pris
Køb og støt